血液系统肿瘤-苏州精准医疗

血液系统肿瘤

introduction

检测项目

序号	检测项目	检测内容	临床意义	详情
1	血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS（206基因）	①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
2	血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS cfDNA（206基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
3	血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因）	①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。	查看更多
4	血液系统肿瘤全景DNAseq cfDNA（206基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。	查看更多
5	髓系肿瘤DNAseq PLUS（134基因）	①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH。	系统筛查髓系血液肿瘤相关的基因突变，辅助诊断，评估预后，寻找使用靶向药物的可能。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失。	查看更多
6	髓系肿瘤DNAseq（134基因）	①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。	系统筛查髓系血液肿瘤相关的基因突变，辅助诊断，评估预后，寻找使用靶向药物的可能。	查看更多
7	淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因）	①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
8	淋系肿瘤DNAseq PLUS cfDNA（153基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
9	淋系肿瘤DNAseq（153基因）	①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。	查看更多
10	淋系肿瘤DNAseq cfDNA（153基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。	查看更多
11	AML靶基因测序（50基因）	①50基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊AML患者，辅助诊断，评估预后，指导治疗和疗效监测。	查看更多
12	CML靶基因测序（36基因）	①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊CML患者，辅助诊断，评估进展和耐药情况。	查看更多
13	MDS靶基因测序（51基因）	①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊MDS患者，辅助诊断，评估预后和疗效监测。	查看更多
14	MPN靶基因测序（36基因）	①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊MPN患者，辅助诊断，靶药指导和疗效监测。	查看更多
15	MPN热点靶基因测序（4基因）	MPN相关4个热点基因（CALR、CSF3R、JAK2、MPL）突变分析。	高度怀疑MPN患者，辅助诊断和靶药指导。	查看更多
16	MDS/MPN靶基因测序（51基因）	①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊MDS/MPN患者，辅助诊断，评估预后，指导治疗和疗效监测。	查看更多
17	ALL靶基因测序（62基因）	①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。	诊断明确或复诊ALL患者，辅助诊断，评估预后，指导治疗和疗效监测。	查看更多
18	CLL靶基因测序（38基因）	①38基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	诊断明确或复诊CLL患者，辅助诊断，评估预后和疗效监测。	查看更多
19	淋巴瘤靶基因测序（46基因）	①46基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②IG/TCR融合；③IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	诊断明确或复诊淋巴瘤患者，辅助诊断和鉴别诊断。	查看更多
20	MM靶基因测序（30基因）	①30基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②IG/TCR融合；③IG/TCR克隆性分析。	诊断明确或复诊MM患者，辅助诊断，评估预后和疗效监测。	查看更多
21	骨髓衰竭靶基因测序（118基因）	涵盖ASH等指南推荐的先天性骨髓衰竭综合征相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	筛查常见和罕见的遗传致病基因，对于疾病的诊断和预后的评估提供依据。	查看更多
22	出凝血疾病靶基因测序（91基因）	涵盖ISTH列出的出血性疾病相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	根据临床应用价值，设计针对出凝血疾病的检测套餐。对于诊断，治疗和预后的评估提供有价值的分子病理证据。	查看更多
23	易栓症靶基因测序（49基因）	涵盖ISTH列出的易栓症相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	根据临床应用价值，设计针对易栓症疾病的检测套餐。对于治疗提供有价值的分子病理证据。	查看更多
24	噬血细胞综合症靶基因测序（46基因）	涵盖噬血细胞综合症相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	根据临床应用价值，设计针对噬血细胞综合症的检测套餐。对于诊断和治疗提供有价值的分子病理证据。	查看更多
25	IGHV区体细胞超突变分析	检测IGH重组&IGHV区体细胞超突变。	指导CLL患者预后评估，突变型CLL相比非突变型预后更好（匹配率<98%属于IG-mutated；匹配率≥98%属于IG-unmutated）。	查看更多
26	克隆性IG/TCR DNA测序（初检）	IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。	辅助淋系肿瘤诊断和筛选MRD监测指标。	查看更多
27	克隆性IG DNA测序（初检）	IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。	辅助淋系肿瘤诊断和筛选MRD监测指标。	查看更多
28	克隆性TCR DNA测序（初检）	TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。	辅助淋系肿瘤诊断和筛选MRD监测指标。	查看更多
29	克隆性IG MRD测序（复检）	IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。	MRD跟踪（需要提供初检DNA或IG/TR单克隆序列），其敏感性超过流式，辅助疗效评估。	查看更多
30	克隆性TCR MRD测序（复检）	TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。	MRD跟踪（需要提供初检DNA或IG/TR单克隆序列），其敏感性超过流式，辅助疗效评估。	查看更多
31	全基因组重排测序（DNAseq）	全基因组重排检测。	全基因组范围内筛查染色体重排。核型有未知染色体易位时，用之筛查未知基因重排，辅助诊断，评估预后，发现性医学研究。	查看更多
32	全外显子测序（胚系，100x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域胚系基因突变筛查，测序深度100x。	所有基因全外显子范围内筛查胚系基因突变，辅助罕见遗传病的诊断。	查看更多
33	全外显子测序（体系，300x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域胚系和体细胞基因突变筛查，测序深度300x。	所有基因全外显子范围内筛查体细胞基因突变，辅助筛查肿瘤少见驱动异常或患者特异性突变位点。	查看更多
34	CAR插入位点测序	监测CAR插入位点及克隆演变。	评估CAR-T细胞是否有因CAR插入序列导致的继发肿瘤风险。	查看更多
35	克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD）	①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。	适用于淋系肿瘤，辅助诊断和疗效监测。	查看更多
36	淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD）	①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。	筛查淋系肿瘤相关基因变异，辅助诊断，评估预后，指导治疗；单克隆序列用于后续疗效监测。	查看更多
37	淋巴瘤个性化MRD测序（1次MRD）	复检：检测初诊时发现的16位点，个性化监测MRD 1次。	个性化位点单次MRD监测。	查看更多
38	淋巴瘤个性化MRD测序（6次MRD）	①初检：全外显子突变位点筛查； ②复检：个性化MRD（16位点）监测 6次。	个性化位点用于后续疗效监测。	查看更多
39	淋巴瘤DNAseq Max（6次MRD）	①初检：淋系肿瘤DNAseq PLUS+全外显子突变位点筛查； ②复检：个性化MRD（16位点）监测 6次。	筛查淋系肿瘤相关基因变异，辅助诊断，评估预后，指导治疗；个性化位点用于后续疗效监测。	查看更多