实体肿瘤-苏州精准医疗

实体肿瘤

introduction

检测项目

序号	检测项目	检测内容	临床意义	详情
1	实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因）	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
2	儿童实体肿瘤全景DNAseq PLUS（652基因）	652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
3	实体肿瘤全景DNAseq（638基因）	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
4	实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因）	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
5	实体肿瘤DNAseq MAX	① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。	辅助临床诊断，指导靶向用药，微小残留病灶监测，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
6	实体肿瘤个性化MRD测序	初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。	评估治疗效果，监测肿瘤复发。	查看更多
7	MRD 监测 (个性化定制 )	16~20个肿瘤特异性基因突变位点，单次MRD。	评估治疗效果，监测肿瘤复发。	查看更多
8	实体肿瘤全景 DNA+RNA 共检套餐	实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因）+泛肿瘤融合基因RNAseq（118诱饵基因）。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
9	肿瘤靶向治疗基因测序（29基因）	29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。	指导靶向用药。	查看更多
10	肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因）	29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。	指导靶向用药。	查看更多
11	家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因）	78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。	遗传风险评估。	查看更多
12	林奇综合征（MMR）基因测序（5基因）	5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。	林奇综合征筛查。	查看更多
13	全外显子测序（胚系，100x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。	辅助临床诊断，遗传风险评估。	查看更多
14	全外显子测序（体系，300x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。	辅助临床诊断，遗传风险评估。	查看更多
15	全基因组重排测序（DNAseq）	基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。	辅助临床诊断。	查看更多
16	肿瘤化疗基因测序（60基因）	60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。	指导化疗用药。	查看更多
17	神经系统肿瘤靶基因测序（148基因）	148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
18	神经系统肿瘤靶基因cfDNA高深度测序（148基因）	148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
19	胶质瘤靶基因测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
20	胶质瘤靶基因cfDNA高深度测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
21	胶质瘤热点基因测序（8基因）	8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层。	查看更多
22	胶质瘤热点基因cfDNA高深度测序（8基因）	8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层。	查看更多
23	脑膜瘤靶基因测序（138基因）	138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
24	脑膜瘤靶基因cfDNA高深度测序（138基因）	138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
25	髓母细胞瘤靶基因测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
26	髓母细胞瘤靶基因cfDNA高深度测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
27	肺癌靶基因测序（141基因）	141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
28	肺癌靶基因cfDNA高深度测序（141基因）	141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
29	肺癌DNA+RNA NGS共检	141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 24个诱饵基因：包括已知（273对以上融合基因）和未知的融合基因。	辅助临床诊断，指导靶向用药，耐药评估，评估免疫治疗，判定预后分层，指导化疗用药，发现未知融合。	查看更多
30	胃/食管癌靶基因测序（160基因）	160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
31	胃/食管癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因）	160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
32	甲状腺癌靶基因测序（66基因）	66个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助良恶性判断，指导治疗方式，辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
33	甲状腺癌靶基因cfDNA高深度测序（66基因）	66个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助良恶性判断，指导治疗方式，辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
34	乳腺癌靶基因测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
35	乳腺癌靶基因cfDNA高深度测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
36	BRCA1/2外显子基因测序	BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估。	查看更多
37	BRCA1/2外显子cfDNA基因测序	BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估。	查看更多
38	结直肠癌靶基因测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
39	结直肠癌靶基因cfDNA高深度测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
40	胃肠间质瘤靶基因测序（44基因）	44个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估。	查看更多