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苏州大学附属第二医院神经外科、复旦大学附属华山医院神经外科等①与苏州精准医疗②合作报道了中国家族性脑海绵状血管畸形的分子遗传学特征及临床表现:从新型KRIT1/CCM1突变(c.1119dupT)到整体观点,文章发表在Front. Neurosci.

Molecular genetic features and clinical manifestations in Chinese familial cerebral cavernous malformation: from a novel KRIT1/CCM1 mutation (c.1119dupT) to an overall view.