黑色素瘤靶基因测序（45基因）

DNA NGS

45个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床鉴别诊断：恶性黑色素瘤与透明细胞肉瘤鉴别：BRAF V600E和K/N-RAS突变常见于恶性黑色素瘤，在透明细胞肉瘤中少见； ◆ 判定预后分层：BRAF突变的黑色素瘤生物学行为更具侵袭性，预后更差，且易发生脑转移；KIT突变型预后比KIT野生型患者预后更差； ◆ 指导靶向用药：NMPA批准妥拉美替尼用于治疗PD-1/PD-L1抑制剂治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检