送检咨询
出凝血疾病靶基因测序（91基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
涵盖ISTH列出的出血性疾病相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：该91个基因目标范围内的SNV，Indel，CNV，涵盖了国际止血与血栓学会 （ISTH）列出的出血性疾病常见基因，明确遗传性出血性疾病（尤其是罕见的、疑难的病例）的病因，有效帮助医生进行精准诊断； ◆ 指导治疗和评估预后。预测患者在接受凝血因子输入治疗时产生抑制物（机体对外源凝血因子产生的抗体）的概率，评估患者的预后； ◆ 辅助体外生殖技术。可以对血友病患者及其家属开展优生优育指导，尤其是对家族中有生育希望及可能的女性进行携带者基因检测，对优生优育有重要价值。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室