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急性白血病
白血病是因造血干/祖细胞在分化过程的不同阶段发生分化阻滞、凋亡障碍和恶性增殖而引起的一组异质性的造血系统恶性肿瘤。根据白血病的分化程度、自然病程的长短可分为急、慢性白血病。急性白血病细胞分化停滞在早期阶段，以原始及早幼细胞为主，疾病发展迅速，分为急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和混合表型白血病三类。急性白血病的诊断以MICM诊断分型为主要依据，结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学进行综合检验，能更准确评估患者预后及进行治疗方案的选择。
产品与服务
为急性白血病患者提供诊断分型，预后评估，指导治疗及MRD监测。
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化10项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 3 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 6 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 10 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 11 | 急性白血病（AL）免疫分型（40CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 12 | 急性髓系白血病（AML）免疫分型（32CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 13 | AML微小残留病（MRD）检测（26CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| 14 | B淋巴母细胞白血病（B-ALL）免疫分型（19CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 15 | B-ALL微小残留病（MRD）检测（11CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| 16 | B淋巴母细胞白血病（B-ALL）免疫分型（19CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 17 | B-ALL微小残留病（MRD）检测（11CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| 18 | T淋巴母细胞白血病（T-ALL）免疫分型（17CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 19 | T-ALL微小残留病（MRD）检测（17CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 20 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 21 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 22 | AML FISH组套（9探针） | FISH | 9探针（可任选）: -5/5q-，-7/7q-，+8，20q-，CBFB重排，KMT2A(MLL)重排，EVI1重排，PML/RARA融合、RUNX1/RUNX1T1融合。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 23 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 24 | 成人B-ALL /LBL FISH组套（7探针） | FISH | 7探针（可任选）: ABL1重排,BCR/ABL1融合,CRLF2重排，ETV6重排，IGH/CRLF2融合，KMT2A(MLL)重排，PDGFRB重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 25 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 26 | Ph-like B-ALL FISH组套（9探针） | FISH | 9探针（可任选）: ABL1重排，ABL2重排，BCR/ABL1融合，CRLF2重排，CSF1R重排，EPOR重排，IGH/CRLF2融合，JAK2重排，PDGFRB重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 27 | T系肿瘤核型分析（PHA刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 28 | T-ALL /LBL FISH组套（3探针） | FISH | 3探针（可任选）: CDKN2A/B缺失，KMT2A(MLL)重排，TCRA/D重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 29 | 血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 30 | 血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 31 | 血液系统肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 89基因（309个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（750对以上的融合基因）和未知融合基因。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 32 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 33 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | AL复检 | 查看更多 |
| 34 | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测 | qPCR | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 35 | CBFB::MYH11融合基因检测 | qPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）融合基因检测。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 36 | ETV6::RUNX1融合基因检测 | qPCR | ETV6::RUNX1融合基因检测。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 37 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（初检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 38 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（复检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | AL复检 | 查看更多 |
| 39 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 40 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | ddPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | AL复检 | 查看更多 |
| 41 | RUNX1::RUNX1T1定量分析 | ddPCR | RUNX1::RUNX1T1定量分析。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 42 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（初检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 43 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（复检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | AL复检 | 查看更多 |
| 44 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（初检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 45 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（复检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | AL复检 | 查看更多 |
| 46 | NPM1突变定量分析 | ddPCR | NPM1突变定量分析。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 47 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 48 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 49 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 50 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | AL复检 | 查看更多 |
| 51 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | AL复检 | 查看更多 |
| 52 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 53 | TCRB&G重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRB&G克隆性重组分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 54 | TCRD重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRD克隆性重组分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 55 | FLT3-ITD突变分析 | PCR+毛细管电泳 | FLT3-ITD突变定性检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 56 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 57 | 髓系肿瘤DNAseq PLUS（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 58 | AML靶基因测序（50基因） | DNA NGS | ①50基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。 | 复诊 | 查看更多 |
| 59 | 髓系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 60 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 61 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | 复诊 | 查看更多 |
| 62 | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测 | qPCR | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 63 | CBFB::MYH11融合基因检测 | qPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）融合基因检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 64 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | ddPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 65 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | ddPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 66 | RUNX1::RUNX1T1定量分析 | ddPCR | RUNX1::RUNX1T1定量分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 67 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（初检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 68 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（复检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 69 | NPM1突变定量分析 | ddPCR | NPM1突变定量分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 70 | FLT3-ITD突变分析 | PCR+毛细管电泳 | FLT3-ITD突变定性检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 71 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 72 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 73 | ALL靶基因测序（62基因） | DNA NGS | ①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 74 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 75 | ETV6::RUNX1融合基因检测 | qPCR | ETV6::RUNX1融合基因检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 76 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（初检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 77 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（复检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | 复诊 | 查看更多 |
| 78 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（初检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 79 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（复检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 80 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 81 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 82 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 83 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 84 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 85 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 86 | ABL1激酶区突变测序 | 一代测序 | ABL1激酶区突变测序。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 87 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 88 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 89 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 90 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 91 | ALL靶基因测序（62基因） | DNA NGS | ①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 92 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 93 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 94 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 95 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 96 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 97 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 98 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 99 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 100 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 101 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 102 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 103 | ALL靶基因测序（62基因） | DNA NGS | ①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 104 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 105 | FLT3-ITD突变分析 | PCR+毛细管电泳 | FLT3-ITD突变定性检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 106 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 107 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 108 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 109 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 110 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 111 | TCRB&G重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRB&G克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 112 | TCRD重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRD克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 113 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 114 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
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