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神经系统
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 胶质廇相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | IDH1 R132H、pan-TRK、ATRX、p53、H3K27M、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | 脑膜瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 3 | 室管膜瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | H3K27me3、MYCN、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 髓母细胞瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 神经母细胞瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | PHXO2B、MYC、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | 视网膜母细胞瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | NSE、SYN、S100、GFAP、Ki-67等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 7 | 胶质瘤 FISH组套 | FISH | 6探针（可任选）：1p/19q共缺失 (2探针) ，CDKN2A/B缺失，EGFR扩增，BRAF重排，+7/-10。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 8 | 脑膜瘤 FISH组套 | FISH | 2探针（可任选）：CDKN2A/B缺失，22号（NF2）染色体缺失。 | 初诊脑膜瘤患者。 | 查看更多 |
| 9 | 室管膜瘤 FISH组套 | FISH | 3探针（可任选）：RELA重排，YAP1重排，6号染色体减少。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| 10 | 髓母细胞瘤 FISH组套 | FISH | 3探针（可任选）：i(17q)，MYCN扩增，MYC扩增。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| 11 | 神经母细胞瘤 FISH组套 | FISH | 4探针（可任选）：1p缺失，11q缺失，MYCN扩增，TERT重排。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| 12 | 视网膜母细胞瘤 FISH | FISH | 1探针：MYCN扩增。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 13 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 14 | MGMT甲基化 | 片段分析 | 基于甲基化特异性PCR（MSP）技术，对MGMT启动子甲基化和非甲基化等位基因进行选择性扩增，之后利用毛细管电泳对MGMT启动子甲基化水平进行检测。 | 成人或儿童的高级别胶质瘤患者（WHO 3-4级）。 | 查看更多 |
| 15 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 17 | 胶质瘤靶基因测序（144基因） | DNA NGS | 144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊胶质瘤患者。 | 查看更多 |
| 18 | 胶质瘤靶基因cfDNA高深度测序（144基因） | DNA NGS | 144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 19 | 胶质瘤热点基因测序（8基因） | DNA NGS+毛细管电泳 | 8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。 | 初诊胶质瘤患者。 | 查看更多 |
| 20 | 胶质瘤热点基因cfDNA高深度测序（8基因） | DNA NGS+毛细管电泳 | 8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 21 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 22 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 23 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 24 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 25 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 26 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 27 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 28 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 29 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 30 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 31 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 32 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 33 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 34 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 35 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 36 | 脑膜瘤靶基因测序（138基因） | DNA NGS | 138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊脑膜瘤患者。 | 查看更多 |
| 37 | 脑膜瘤靶基因cfDNA高深度测序（138基因） | DNA NGS | 138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 38 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 39 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 40 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 41 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 42 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 43 | 林奇综合征（MMR）基因测序（5基因） | DNA NGS | 5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 44 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 45 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 46 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 47 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 48 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 49 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 50 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 51 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 52 | 神经系统肿瘤靶基因测序（148基因） | DNA NGS | 148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊室管膜瘤患者。 | 查看更多 |
| 53 | 神经系统肿瘤靶基因cfDNA高深度测序（148基因） | DNA NGS | 148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 54 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 55 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 56 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 57 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 58 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 59 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 60 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 61 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 62 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 63 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 64 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 65 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 66 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 67 | 髓母细胞瘤靶基因测序（132基因） | DNA NGS | 132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊髓母细胞瘤患者。 | 查看更多 |
| 68 | 髓母细胞瘤靶基因cfDNA高深度测序（132基因） | DNA NGS | 132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 69 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 70 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 71 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 72 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 73 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 74 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 75 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 76 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 77 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 78 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 79 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 80 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 81 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 82 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 83 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 84 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 85 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 86 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 87 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 88 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 89 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 90 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 91 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 92 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 93 | 儿童实体肿瘤全景DNAseq PLUS（652基因） | DNA NGS | 652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 94 | 儿童实体肿瘤全景DNAseq（652基因） | DNA NGS | 652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 95 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 96 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 97 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 98 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 99 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 100 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 101 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 102 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 103 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 104 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 105 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
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