DNA NGS-苏州精准医疗

DNA NGS

DNA NGS 是指以 DNA（脱氧核糖核酸）为模板，经过文库构建、二代测序和生信分析后获得 DNA 变异信息的过程，主要应用于肿瘤、遗传病和产前诊断等相关遗传变异检测。相对于传统的分子技术来说，DNA NGS 可以一次性、大范围全面筛查所有可能的致病基因突变（SNV、Indel）、基因拷贝数变异（CNV）、常见融合、克隆性分析、LOH、MSI、TMB、HRD 以及化疗相关基因等，为临床提供精准的疾病分型、治疗指导和预后评估。

introduction

检测项目

血液系统肿瘤
实体肿瘤

序号	检测项目	检测内容	临床意义	详情
1	血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS（206基因）	①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
2	血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS cfDNA（206基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
3	血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因）	①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。	查看更多
4	血液系统肿瘤全景DNAseq cfDNA（206基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。	初诊患者，临床疑难病例，无法确立髓系和淋系的情况下，该检测具有极其重要的辅助诊断意义，对于治疗，预后提供有价值的分子病理证据。	查看更多
5	髓系肿瘤DNAseq PLUS（134基因）	①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH。	系统筛查髓系血液肿瘤相关的基因突变，辅助诊断，评估预后，寻找使用靶向药物的可能。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失。	查看更多
6	髓系肿瘤DNAseq（134基因）	①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。	系统筛查髓系血液肿瘤相关的基因突变，辅助诊断，评估预后，寻找使用靶向药物的可能。	查看更多
7	淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因）	①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
8	淋系肿瘤DNAseq PLUS cfDNA（153基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。该检测纳入了全基因组SNP位点，准确分析全基因组CNV和杂合性缺失，更适用于ALL，淋巴瘤，MM和常规检测未发现异常的血液肿瘤患者。	查看更多
9	淋系肿瘤DNAseq（153基因）	①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。	查看更多
10	淋系肿瘤DNAseq cfDNA（153基因）	检测循环肿瘤游离DNA： ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	筛查淋系肿瘤相关基因突变和IG/TCR相关的融合，辅助诊断，评估预后，指导治疗，确立特异的单克隆序列，对后续监测MRD，追踪疾病进展有重要的意义。	查看更多
11	AML靶基因测序（50基因）	①50基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊AML患者，辅助诊断，评估预后，指导治疗和疗效监测。	查看更多
12	CML靶基因测序（36基因）	①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊CML患者，辅助诊断，评估进展和耐药情况。	查看更多
13	MDS靶基因测序（51基因）	①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊MDS患者，辅助诊断，评估预后和疗效监测。	查看更多
14	MPN靶基因测序（36基因）	①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊MPN患者，辅助诊断，靶药指导和疗效监测。	查看更多
15	MPN热点靶基因测序（4基因）	MPN相关4个热点基因（CALR、CSF3R、JAK2、MPL）突变分析。	高度怀疑MPN患者，辅助诊断和靶药指导。	查看更多
16	MDS/MPN靶基因测序（51基因）	①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。	诊断明确或复诊MDS/MPN患者，辅助诊断，评估预后，指导治疗和疗效监测。	查看更多
17	ALL靶基因测序（62基因）	①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。	诊断明确或复诊ALL患者，辅助诊断，评估预后，指导治疗和疗效监测。	查看更多
18	CLL靶基因测序（38基因）	①38基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	诊断明确或复诊CLL患者，辅助诊断，评估预后和疗效监测。	查看更多
19	淋巴瘤靶基因测序（46基因）	①46基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②IG/TCR融合；③IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。	诊断明确或复诊淋巴瘤患者，辅助诊断和鉴别诊断。	查看更多
20	MM靶基因测序（30基因）	①30基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②IG/TCR融合；③IG/TCR克隆性分析。	诊断明确或复诊MM患者，辅助诊断，评估预后和疗效监测。	查看更多
21	骨髓衰竭靶基因测序（118基因）	涵盖ASH等指南推荐的先天性骨髓衰竭综合征相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	筛查常见和罕见的遗传致病基因，对于疾病的诊断和预后的评估提供依据。	查看更多
22	出凝血疾病靶基因测序（91基因）	涵盖ISTH列出的出血性疾病相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	根据临床应用价值，设计针对出凝血疾病的检测套餐。对于诊断，治疗和预后的评估提供有价值的分子病理证据。	查看更多
23	易栓症靶基因测序（49基因）	涵盖ISTH列出的易栓症相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	根据临床应用价值，设计针对易栓症疾病的检测套餐。对于治疗提供有价值的分子病理证据。	查看更多
24	噬血细胞综合症靶基因测序（46基因）	涵盖噬血细胞综合症相关基因，检测突变、插入/缺失、CNV分析。	根据临床应用价值，设计针对噬血细胞综合症的检测套餐。对于诊断和治疗提供有价值的分子病理证据。	查看更多
25	IGHV区体细胞超突变分析	检测IGH重组&IGHV区体细胞超突变。	指导CLL患者预后评估，突变型CLL相比非突变型预后更好（匹配率<98%属于IG-mutated；匹配率≥98%属于IG-unmutated）。	查看更多
26	克隆性IG/TCR DNA测序（初检）	IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。	辅助淋系肿瘤诊断和筛选MRD监测指标。	查看更多
27	克隆性IG DNA测序（初检）	IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。	辅助淋系肿瘤诊断和筛选MRD监测指标。	查看更多
28	克隆性TCR DNA测序（初检）	TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。	辅助淋系肿瘤诊断和筛选MRD监测指标。	查看更多
29	克隆性IG MRD测序（复检）	IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。	MRD跟踪（需要提供初检DNA或IG/TR单克隆序列），其敏感性超过流式，辅助疗效评估。	查看更多
30	克隆性TCR MRD测序（复检）	TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。	MRD跟踪（需要提供初检DNA或IG/TR单克隆序列），其敏感性超过流式，辅助疗效评估。	查看更多
31	全基因组重排测序（DNAseq）	全基因组重排检测。	全基因组范围内筛查染色体重排。核型有未知染色体易位时，用之筛查未知基因重排，辅助诊断，评估预后，发现性医学研究。	查看更多
32	全外显子测序（胚系，100x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域胚系基因突变筛查，测序深度100x。	所有基因全外显子范围内筛查胚系基因突变，辅助罕见遗传病的诊断。	查看更多
33	全外显子测序（体系，300x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域胚系和体细胞基因突变筛查，测序深度300x。	所有基因全外显子范围内筛查体细胞基因突变，辅助筛查肿瘤少见驱动异常或患者特异性突变位点。	查看更多
34	CAR插入位点测序	监测CAR插入位点及克隆演变。	评估CAR-T细胞是否有因CAR插入序列导致的继发肿瘤风险。	查看更多
35	克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD）	①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。	适用于淋系肿瘤，辅助诊断和疗效监测。	查看更多
36	淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD）	①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。	筛查淋系肿瘤相关基因变异，辅助诊断，评估预后，指导治疗；单克隆序列用于后续疗效监测。	查看更多
37	淋巴瘤个性化MRD测序（1次MRD）	复检：检测初诊时发现的16位点，个性化监测MRD 1次。	个性化位点单次MRD监测。	查看更多
38	淋巴瘤个性化MRD测序（6次MRD）	①初检：全外显子突变位点筛查； ②复检：个性化MRD（16位点）监测 6次。	个性化位点用于后续疗效监测。	查看更多
39	淋巴瘤DNAseq Max（6次MRD）	①初检：淋系肿瘤DNAseq PLUS+全外显子突变位点筛查； ②复检：个性化MRD（16位点）监测 6次。	筛查淋系肿瘤相关基因变异，辅助诊断，评估预后，指导治疗；个性化位点用于后续疗效监测。	查看更多

序号	检测项目	检测内容	临床意义	详情
1	实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因）	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
2	儿童实体肿瘤全景DNAseq PLUS（652基因）	652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
3	实体肿瘤全景DNAseq（638基因）	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
4	实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因）	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
5	实体肿瘤DNAseq MAX	① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。	辅助临床诊断，指导靶向用药，微小残留病灶监测，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
6	实体肿瘤个性化MRD测序	初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。	评估治疗效果，监测肿瘤复发。	查看更多
7	MRD 监测 (个性化定制 )	16~20个肿瘤特异性基因突变位点，单次MRD。	评估治疗效果，监测肿瘤复发。	查看更多
8	实体肿瘤全景 DNA+RNA 共检套餐	实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因）+泛肿瘤融合基因RNAseq（118诱饵基因）。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多
9	肿瘤靶向治疗基因测序（29基因）	29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。	指导靶向用药。	查看更多
10	肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因）	29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。	指导靶向用药。	查看更多
11	家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因）	78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。	遗传风险评估。	查看更多
12	林奇综合征（MMR）基因测序（5基因）	5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。	林奇综合征筛查。	查看更多
13	全外显子测序（胚系，100x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。	辅助临床诊断，遗传风险评估。	查看更多
14	全外显子测序（体系，300x）	覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。	辅助临床诊断，遗传风险评估。	查看更多
15	全基因组重排测序（DNAseq）	基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。	辅助临床诊断。	查看更多
16	肿瘤化疗基因测序（60基因）	60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。	指导化疗用药。	查看更多
17	神经系统肿瘤靶基因测序（148基因）	148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
18	神经系统肿瘤靶基因cfDNA高深度测序（148基因）	148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
19	胶质瘤靶基因测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
20	胶质瘤靶基因cfDNA高深度测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，指导化疗用药。	查看更多
21	胶质瘤热点基因测序（8基因）	8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层。	查看更多
22	胶质瘤热点基因cfDNA高深度测序（8基因）	8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层。	查看更多
23	脑膜瘤靶基因测序（138基因）	138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
24	脑膜瘤靶基因cfDNA高深度测序（138基因）	138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
25	髓母细胞瘤靶基因测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
26	髓母细胞瘤靶基因cfDNA高深度测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，确定分级分型，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
27	肺癌靶基因测序（141基因）	141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
28	肺癌靶基因cfDNA高深度测序（141基因）	141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，耐药评估，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
29	肺癌DNA+RNA NGS共检	141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 24个诱饵基因：包括已知（273对以上融合基因）和未知的融合基因。	辅助临床诊断，指导靶向用药，耐药评估，评估免疫治疗，判定预后分层，指导化疗用药，发现未知融合。	查看更多
30	胃/食管癌靶基因测序（160基因）	160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
31	胃/食管癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因）	160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
32	甲状腺癌靶基因测序（66基因）	66个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助良恶性判断，指导治疗方式，辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
33	甲状腺癌靶基因cfDNA高深度测序（66基因）	66个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助良恶性判断，指导治疗方式，辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
34	乳腺癌靶基因测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
35	乳腺癌靶基因cfDNA高深度测序（144基因）	144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
36	BRCA1/2外显子基因测序	BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估。	查看更多
37	BRCA1/2外显子cfDNA基因测序	BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估。	查看更多
38	结直肠癌靶基因测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
39	结直肠癌靶基因cfDNA高深度测序（132基因）	132个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
40	胃肠间质瘤靶基因测序（44基因）	44个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估。	查看更多
41	胃肠间质瘤靶基因cfDNA高深度测序（44基因）	44个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估。	查看更多
42	胃肠道间质瘤基础测序（2基因）	检测KIT和PDGFRA分子标志物的相关突变。	指导靶向用药。	查看更多
43	胃肠道间质瘤基础cfDNA高深度测序（2基因）	检测KIT和PDGFRA分子标志物的相关突变。	指导靶向用药。	查看更多
44	肝/胆管癌靶基因测序（142基因）	142个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，指导化疗用药。	查看更多
45	肝/胆管癌靶基因cfDNA高深度测序（142基因）	142个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，指导化疗用药。	查看更多
46	胰腺癌靶基因测序（160基因）	160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	指导靶向用药，指导化疗用药，遗传风险评估。	查看更多
47	胰腺癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因）	160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	指导靶向用药，指导化疗用药，遗传风险评估。	查看更多
48	同源重组（HRR）基因测序（25基因）	同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估。	查看更多
49	同源重组（HRR）基因cfDNA高深度测序（25基因）	同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，遗传风险评估。	查看更多
50	同源重组缺陷（HRD）评估测序	① HRR基因SNV、InDel、CNV；② 采用三种HRD评分算法进行综合评估：两种FDA批准和一种自主开发，确保结果的准确性。	指导靶向用药，判定预后分层。	查看更多
51	肾癌靶基因测序（134基因）	134个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
52	肾癌靶基因cfDNA高深度测序（134基因）	134个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
53	尿路上皮癌靶基因测序（148基因）	148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，预测药物反应性。	查看更多
54	尿路上皮细胞癌靶基因cfDNA高深度测序（148基因）	148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，预测药物反应性。	查看更多
55	前列腺癌靶基因测序（165基因）	165个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
56	前列腺癌靶基因cfDNA高深度测序（165基因）	165个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
57	卵巢癌靶基因测序（146基因）	146个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
58	卵巢癌靶基因cfDNA高深度测序（146基因）	146个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
59	宫颈/宫体癌靶基因测序（174基因）	174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
60	宫颈/宫体癌靶基因cfDNA高深度测序（174基因）	174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
61	子宫内膜癌分子分型测序	基于DNA NGS检测子宫内膜癌分型相关POLE、TP53基因SNV、InDel和MSI分析。	辅助分子分型，判定预后分层，评估免疫治疗。	查看更多
62	POLE/TP53外显子基因测序	基于DNA NGS检测子宫内膜癌相关POLE、TP53基因SNV、InDel。	辅助分子分型，判定预后分层。	查看更多
63	软组织肿瘤靶基因测序（198基因）	198个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床诊断，指导靶向用药，评估免疫治疗，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
64	黑色素瘤靶基因测序（45基因）	45个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床鉴别诊断，判定预后分层，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
65	黑色素瘤靶基因cfDNA高深度测序（45基因）	45个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。	辅助临床鉴别诊断，判定预后分层，指导靶向用药，遗传风险评估，指导化疗用药。	查看更多
66	骨与软组织肿瘤 DNA+RNA NGS 共检套餐	638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。	辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层，评估免疫治疗，遗传风险评估。	查看更多