ALL靶基因测序(62基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
①62基因(含诊断分型、预后、靶药)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析。
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临床意义:
◆ 辅助诊断:例如ph-like B-ALL常发生JAK1/2/3,SH2B3,IL7R等突变; ◆ 指导治疗:例如ph-like B-ALL涉及的JAK1/2/3,IGH::EPOR患者可能对JAK-STAT通路抑制剂敏感; ◆ MRD监测:检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列,可用于后续MRD追踪,评估治疗效果和监测疾病状态; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常,精准检测关键基因的拷贝数变异,为辅助诊断和预后评估等提供重要支持,助力精准诊疗。 注:在ALL中,融合基因的检测十分重要,对于其他有转录本的融合需依赖其他技术,如RNA NGS。
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适用人群:
复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
骨髓/外周血
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采集要求:
◆ 骨髓:肝素抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞≥10%):肝素抗凝,3-5ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检