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MDS/MPN靶基因测序（51基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：多数CMML患者携带体细胞突变，最常见ASXL1（40%）、TET2（40%）、SRSF2（46%）、RUNX1（15%）、NRAS（11%）和CBL（10%）。MDS/MPN-SF3B1-T中SF3B1常见突变位点包括p.K700E、p.H662Q和p.K666R； ◆ 预后评估：ASXL1、SRSF2、RUNX1、NRAS和KRAS基因突变均和预后不良相关； ◆ 指导治疗：异基因造血干细胞移植是目前CMML可能治愈的唯一方法，而ASXL1、NRAS突变影响其疗效； NRAS、GATA2、SETBP1等多个基因突变与MDS/MPN-N预后不良相关，需尽早接受干细胞移植治疗； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。
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适用人群：
复诊
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室