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甲状腺癌
甲状腺癌（Thyroid carcinoma）是起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤，是头颈部常见的恶性肿瘤。根据肿瘤起源及分化差异可分为：甲状腺乳头状癌（Papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺滤泡癌（Follicular thyroid carcinoma，FTC）、甲状腺髓样癌（Medullary thyroid carcinoma，MTC）以及甲状腺未分化癌（Anaplastic thyroid cancer，ATC），其中PTC最为常见，约占全部甲状腺癌的85%-90%。
中国《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南》中推荐，对于经细针穿刺活检（FNA）仍不能确定良恶性的甲状腺结节，对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，例如BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等，能够提高确诊率。
中国《复发转移性分化型甲状腺癌诊治共识》推荐，对于FNA不能明确病变性质的标本，建议做GNAS基因突变、BRAF基因突变、RET/PTC基因重排、PAX8/PPARy基因重排、PI3KCA基因突变、TERT基因突变、TP53基因突变和CTNNB1基因突变检测辅助诊断；对于手术切除组织学类型明确的标本，建议针对PTC检测BRAF基因突变、RET/PTC基因重排、NRAS基因突变，针对FTC检测NRAS基因突变及PAX8/PPARy基因重排，针对低分化癌检测BRAF基因突变。因此，对甲状腺癌患者进行分子遗传学相关检测，可以为患者提供更加个体化、精准化的治疗策略和临床管理。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 甲状腺癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、BRAF V600E、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 甲状腺癌 FISH组套 | FISH | 6探针（可任选）：ALK重排，BRAF重排，RET重排，NTRK1/2/3重排 (3探针)。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | 甲状腺癌靶基因测序（66基因） | DNA NGS | 66个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 7 | 甲状腺癌靶基因cfDNA高深度测序（66基因） | DNA NGS | 66个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 8 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有意愿靶向治疗患者。 | 查看更多 |
| 9 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 10 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 11 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 12 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 13 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 14 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 15 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 17 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 18 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 19 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗和预后：BRAF、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、RET、TERTp、MSI、TMB等。