卵巢癌（Ovarian carcinoma）发生于卵巢组织的恶性肿瘤，以来源于表面上皮（Epithelial ovarian cancer）最为常见。占女性常见恶性肿瘤的2.4%-5.5%。其发病率在女性生殖道恶性肿瘤中次于宫颈癌和子宫内膜癌，但死亡率居妇科恶性肿瘤之首。根据GLOBOCAN 2020数据，全球每年新发卵巢癌病例超过30万例，死亡病例超20万例，是严重威胁女性健康的主要恶性肿瘤之一。我国卵巢癌的发病率与死亡率也相对较高，就诊时多数患者已处于进展期。卵巢癌组织学类型繁杂，早期诊断困难，总的5年生存率为30%-40%，是妇科肿瘤领域的研究热点和难点。

第五版WHO卵巢肿瘤分类包括上皮-间叶肿瘤（浆液性肿瘤、粘液性肿瘤、子宫内膜样肿瘤、透明细胞肿瘤等）、性索-间质肿瘤（纯间质肿瘤、纯性索肿瘤等）、生殖细胞肿瘤、杂类肿瘤、瘤样病变和转移瘤。研究表明成年型粒层细胞瘤超过90%病例含有体系FOXL2突变，卵巢高血钙型小细胞癌发现特征性有害性单基因（SMARCA4）胚系或体系突变，检出SMARCA4突变和/或免疫组化失表达SMARCA4可能对卵巢癌具有重要的诊断价值。事实上，组织形态学特征相同的卵巢癌可以具有不同的分子遗传学背景和极大的预后差异,提示分子遗传检测在卵巢癌靶向治疗、遗传评估及预后分层等方面具有重要意义。根据2025年NCCN卵巢癌指南，卵巢癌的诊断与分型中可借助免疫组织化学（IHC）及分子病理检测鉴别肿瘤亚型和分子特征；对于可疑遗传高风险人群和转移/复发患者，推荐检测BRCA1/2突变、HRD（同源重组缺陷）状态，以及MMR/MSI等指标，以评估是否适用PARP抑制剂、免疫治疗或其他靶向药物。目前，包括贝伐珠单抗（抗血管生成治疗）、奥拉帕利/尼拉帕利/卢卡帕利（PARP抑制剂）以及帕博利珠单抗等在内的多种分子靶向和免疫治疗药物均已获得FDA批准用于卵巢癌不同阶段的治疗。例如，PARP抑制剂主要基于BRCA1/2突变或HRD评估，帕博利珠单抗则可基于MSI-H/dMMR或高肿瘤突变负荷（TMB）等。通过规范的分子病理检测与精准用药，可为卵巢癌患者提供更加个体化的治疗策略与疾病管理，显著改善患者预后并提高生存质量。