胃/食管癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因）

DNA NGS

160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：TP53、ERBB2、CDKN2A、ARID1A和KRAS等基因改变常见于胃食管交界处腺癌；此外，SOX2、TP63、NOTCH1等基因在食管鳞状细胞癌中也常见突变。基因检测有助于明确食管癌的分子分型，区分腺癌和鳞癌，并识别具有特定分子特征的亚型，为后续治疗提供依据； ◆ 指导靶向用药：HER2过表达的转移性食管腺癌，推荐使用曲妥珠单抗（Trastuzumab）联合化疗治疗； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应； ◆ ctDNA联合影像学、病理学和血清肿瘤标志物检查可对胃肠道肿瘤患者进行更精准的辅助诊断。

初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达