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家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。
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临床意义：
◆ 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险； ◆ 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生； ◆ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据，如：SDH缺陷型GIST及存在SDH或NF1突变的GIST；Carney-Stratakis综合征相关性GIST：常染色体显性遗传病，约80%由SDHC基因胚系失活性突变所致，20%由SDHB及SDHD胚系突变所致；NF1相关性GIST：常染色体显性遗传病，几乎全部位于小肠，且大部分为多发性的。常表现为NF1功能丢失性胚系突变，突变类型包括插入、缺失、框内移位突变或错义突变等，突变无热点集中现象。
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适用人群：
有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室