肿瘤靶向治疗基因测序（29基因）

DNA NGS

29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。

◆ 指导靶向用药：① EGFR突变或过表达的患者对EGFR抑制剂（如：厄洛替尼）敏感；② 携带BRCA1/2胚系突变或同源重组修复缺陷（HRD）阳性的患者对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）敏感；③ HER2扩增的患者可能对HER2抑制剂（如：曲妥珠单抗Trastuzumab）敏感；④ BRAF V600E突变患者可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感；⑤ 微卫星不稳定型（MSI-H）和/或高肿瘤突变负荷（TMB-H）的患者可以从PD-1/PD-L1抑制剂（如：纳武利尤单抗Nivolumab、帕博利珠单抗Pembrolizumab等）治疗中获益；⑥ NTRK融合变异阳性的患者可能对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）治疗敏感；⑦ RET融合变异的患者可能对RET抑制剂（如：塞尔帕替尼）敏感。

有靶向治疗意愿患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检