肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因）

DNA NGS

29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。

◆ 指导靶向用药：① EGFR突变或过表达的患者对EGFR抑制剂（如：厄洛替尼）敏感；② 携带BRCA1/2胚系突变或同源重组修复缺陷（HRD）阳性的患者对PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib）敏感；③ HER2扩增的患者可能对HER2抑制剂（如：曲妥珠单抗Trastuzumab）敏感；④ BRAF V600E突变患者可能对BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）敏感；⑤ 微卫星不稳定型（MSI-H）和/或高肿瘤突变负荷（TMB-H）的患者可以从PD-1/PD-L1抑制剂（如：纳武利尤单抗Nivolumab、帕博利珠单抗Pembrolizumab等）治疗中获益；⑥ NTRK融合变异阳性的患者可能对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）治疗敏感；⑦ RET融合变异的患者可能对RET抑制剂（如：塞尔帕替尼）敏感。

有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达