前列腺癌 FISH组套

FISH

4探针（可任选）：TMPRSS2重排，ERG重排，AR扩增，PTEN缺失。

◆ 辅助临床诊断： 跨膜丝氨酸蛋白酶基因2（Transmembrane-serineproteasegene2, TMPRSS2）与成红细胞特异性转化基因（Erythroblasttransformation-specific, ETS）家族（ERG、ETV1及ETV4）存在融合表现，约有80％的前列腺癌病人都伴有TMPRSS2基因与ETS基因家族融合的遗传学改变，而这些改变并不出现于良性前列腺病变中。FISH检测前列腺癌的敏感性达到80%以上，特异性达到100%。为临床提供相比PSA筛查和穿刺活检更为准确、客观的诊断指标。一般仅存在于前列腺癌中，良性前列腺增生和正常上皮中不出现。前列腺小细胞神经内分泌癌50%-60%的病例表现为单纯的小细胞神经内分泌癌，其余病例多与低分化的前列腺腺泡癌（85%的Gleason评分>8分）并存。小细胞癌成分不适用于Gleason分级和评分。TMPRSS2::ERG基因融合在前列腺小细胞癌中的发生率约为50%，不仅提示两者具有相同的克隆起源，也为确定原发灶不明的转移性小细胞癌的鉴别诊断提供了依据； ◆ 判定预后分层：前列腺癌各病灶间ERG重排差异与疾病进展的关系可以作为独立的预测转移指标，多数认为与预后不良相关。缺乏ERG基因改变的前列腺癌显示可观的病因特异性生存率，8年生存率达90%，FISH检测为临床提供预后判断依据，选择最合理的治疗方式。PTEN基因突变或表达缺失与多种肿瘤发生相关，定位于10q23。前列腺癌组织中PTEN表达显著降低，且与临床分期呈负相关，PTEN在前列腺癌发生发展过程中发挥抑制细胞生长、促进凋亡、调控细胞周期、抑制细胞黏附和转移等作用； ◆ 指导治疗：在1/3激素非依赖性前列腺癌中发现AR基因（Xq12）扩增，AR基因扩增常见于转移性雄激素拮抗无效的病人。阿比特龙和恩杂鲁胺的耐药机制主要是由于AR基因发生变异，包括AR扩增。

初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。

3-5个工作日

组织/石蜡切片

◆ 石蜡切片：2张/探针+1张HE，4μm厚，正电荷粘附玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 新鲜组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，RPMI1640培养基保存

室温（15-25℃）保存，48小时内送检