实体肿瘤个性化MRD测序

DNA NGS

初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。

◆ 预后分层： 不同时间点的MRD状态能够有效提示患者的预后。MRD阳性的患者，即使在影像学检查未见明显病灶的情况下，也提示存在较高的复发风险，预后通常较MRD阴性的患者差。MRD阴性的患者，则预示着更持久的缓解和更好的长期预后。MRD检测能够帮助临床医生更精准地识别高风险患者，从而制定更积极的随访和干预策略； ◆ 监测复发： 通过连续性监测血浆中的ctDNA，可以显著提高预测前列腺癌复发的敏感性。相较于传统的临床检测手段（如PSA检测和影像学检查），ctDNA-MRD检测有望更早地发现复发迹象。研究表明，ctDNA-MRD阳性可能较PSA升高或影像学证实复发提前数月预测疾病的复发； ◆ 评估疗效： 治疗期间通过ctDNA定量分析，评估当前治疗效果，可为继续治疗或用药方案提供指导，若ctDNA下降或清零则提示临床疗效获益，ctDNA上升或复阳则提示治疗效果不佳。在不同治疗阶段（如雄激素剥夺治疗、化疗、AR抑制剂治疗等）监测ctDNA的变化，能够更及时地指导临床决策。

早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检