实体肿瘤全景DNAseq（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。

◆ 辅助临床诊断：① AR基因扩增、突变或重排和/或AR剪接变体的激活与去势抵抗性前列腺癌（CRPC）相关；② GSTP1基因突变与TMPRSS2::ERG融合是前列腺癌发生最常见的改变；③ FLI1、SPOP、FOXA1或IDH1基因突变可见于前列腺癌；④ 同源重组修复 （HRR）、错配修复（包括BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、FANCI、PALB2、MSH2）与转移性前列腺癌相关；⑤ MYC过表达、PTEN的丢失和TP53的失活与前列腺癌疾病进展有关； ◆ 指导靶向用药：① BRCA1/2突变的转移性去势抵抗性前列腺癌患者（mCRPC）可以从PARP抑制剂（如：奥拉帕利Olaparib、尼拉帕利Niraparib、他拉唑帕利Talazoparib、芦卡帕利Rucaparib）中获益，有HRR信号通路基因突变的患者可能对PARP抑制剂（如：奥拉帕利等）敏感；② AR基因改变对AR拮抗剂（如：恩杂鲁胺Enzalutamide、阿帕他胺Apalutamide、达罗他胺Darolutamide）敏感；③ CYP17基因改变对CYP17抑制剂（如：阿比特龙Abiraterone）敏感；④ NTRK1/2/3融合的前列腺癌患者对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib）敏感； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）。TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；② MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① DNA损伤修复相关（特别是 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）基因的胚系致病变异，提示家族遗传风险；② 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；③ 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；④ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检