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BRCA1/2外显子基因测序
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。
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临床意义：◆指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的卵巢癌患者可以从PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕利和芦卡帕利）和贝伐珠单抗中获益；◆遗传风险评估：① 研究表明，超过五分之一（约23%）的卵巢癌与遗传性疾病有关，大约 65-85% 的遗传性卵巢肿瘤中，遗传异常是BRCA基因的种系突变；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%；
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适用人群：
健康人群（特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）；乳腺癌/卵巢癌患者（特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：◆石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或◆固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和◆胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室