实体肿瘤个性化MRD测序

DNA NGS

初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。

◆ 结直肠癌患者的ctDNA状态与肿瘤浸润深度、TNM分期等临床因素密切相关。ctDNA阳性患者通常预后较差，复发和转移风险较高。通过ctDNA检测，临床医师能够更准确地评估患者的预后，辅助制定个性化的治疗策略； ◆ 对于接受根治性手术治疗的结直肠癌患者，术前或术后ctDNA阳性提示患者具有较高的复发和转移风险。这类患者需进行更为密切的随访管理，建议每3-6个月进行一次ctDNA检测，以便及时发现复发迹象，调整治疗方案； ◆ 在接受新辅助治疗（如化疗或放疗）和术后辅助治疗的结直肠癌患者中，通过比较治疗前后ctDNA的变化，可以有效分析治疗效果。ctDNA持续阳性提示疾病可能进展，需加强随访和管理，建议每2个治疗周期进行一次ctDNA检测，以动态评估治疗反应； ◆ 对于转移性结直肠癌患者，在接受放化疗、靶向治疗或免疫治疗等全身综合治疗过程中，定期监测ctDNA能够及时反映肿瘤的进展状态，帮助评估治疗效果，指导治疗方案的调整，提高治疗的精准性和有效性； ◆ ctDNA检测与影像学检查、病理学分析及血清肿瘤标志物联合应用，能够对结直肠癌患者进行更为精准的辅助诊断和风险评估。在随访期间，建议每3-6个月进行一次ctDNA检测，实时监控肿瘤进展风险，提前识别复发或转移的可能性，从而优化后续的临床管理； ◆ MRD监测通过提供肿瘤基因变异的信息，能够支持个性化治疗决策。例如，根据ctDNA中的特定突变，选择适合的靶向药物或免疫治疗，提高治疗的针对性和有效性； ◆ 通过敏感的ctDNA检测，能够在影像学检查前提前发现微小的复发病灶，从而及早干预，延缓疾病进展，提高患者的整体生存率。

早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检