乳腺癌（Breast carcinoma）是女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着女性的健康和生命。GLOBOCAN 2020数据统计，全球每年新诊断乳腺癌病例约230万例，是威胁女性健康的主要癌症之一。我国近年来乳腺癌发病率也呈现上升趋势，且发病年龄较西方国家相对年轻。据估计，全国女性乳腺癌的发病率为41.82/10万。乳腺癌病理分型包括：非浸润性癌、微小浸润癌、浸润性癌和乳头Paget's病。在乳腺癌的诊断中，影像学筛查（如钼靶、超声、MRI）与病理检测（包括免疫组化及分子病理）密切相关。对于HER2状态，免疫组化2+的病例需进一步行FISH检测明确；对于疑似遗传易感或特殊亚型患者，还可考虑BRCA1/2等基因检测。在三阴性乳腺癌、BRCA突变及特殊人群中，应根据患者病情及基因特征考虑PD-L1表达检测、肿瘤突变负荷（TMB）或其他潜在免疫及靶向治疗指标。第五版WHO乳腺肿瘤分类覆盖乳腺癌分子分型、基因表达检测、BRCA基因突变和同源重组修复缺陷等内容，也涵盖了分子生物学领域的最新进展，如三阴性乳腺癌的分子分型、并加入了病因学、发病机制及分子病理学特点等内容，这些分子生物学的进展不但为肿瘤诊断提供了依据，同时也为肿瘤的精准治疗提供依据。这充分体现了基于基因检测的个体化治疗及预防是乳腺癌的新方向。

根据2024年NCCN乳腺癌诊疗指南：早期与局部进展期疾病可首选手术（包括乳房保留或改良根治性切除）联合放射治疗及术后辅助（或新辅助）系统治疗。分子分型指导下的个体化治疗至关重要：HR阳性患者可考虑内分泌治疗（他莫昔芬、芳香化酶抑制剂）±CDK4/6抑制剂。HER2阳性患者术后或转移性阶段可选择曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、来那替尼或T-DM1等药物。三阴性乳腺癌常需含铂化疗，部分PD-L1高表达者可联合PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）等。转移性乳腺癌则强调长期、序贯且精准的全身治疗，可根据HR、HER2状态及基因检测结果选择化疗、内分泌、靶向或免疫治疗；对于BRCA突变患者可考虑PARP抑制剂；TMB或MSI高的极少数病例也可尝试免疫治疗。因此，分子病理检测（如ER/PR、HER2、BRCA、PD-L1、MSI/TMB等）在乳腺癌的分型和靶向治疗选择中扮演重要角色，可为患者提供更为精准化与个体化的诊治方案。对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群，也推荐用高通量测序进行多基因检测，筛查遗传易感基因，从而预防或指导治疗。综上，结合乳腺影像学筛查、外科干预、放射治疗及系统性治疗的综合管理策略，将进一步提高乳腺癌患者的整体生存率与生活质量。