乳腺癌靶向治疗cfDNA高深度测序（30基因）

DNA NGS

30个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合和药物代谢分析。

◆ 辅助临床诊断：① 乳腺癌常见分子改变包含HER2突变和扩增、BRCA1/2体系或胚系突变、TP53和PIK3CA突变、NTRK、RET融合等；BRCA基因胚系突变患者增加乳腺癌和卵巢癌复发风险；

◆ 指导靶向用药：① PI3K/AKT/mTOR通路改变（如PIK3CA、AKT1、PTEN改变）的患者可能对抑制剂伊那利塞 (Inavolisib)、卡匹色替（Capivasertib） 等治疗敏感；② BRCA1/2突变的患者可以从PARP抑制剂（如：奥拉帕利和他拉唑帕利）中获益，同时患者往往对铂类、蒽环类更敏感；③ ERBB2突变的患者可以从奈拉替尼(Neratinib)联合曲妥珠单抗(Trastuzumab) 中获益；④ 部分基因改变可能导致HR+/HER-乳腺癌患者内分泌耐药，如：配体非依赖性ESR1突变、NF1突变、CCND1扩增、FGFR1扩增等，其中携带ESR1突变的患者可能对艾拉司群（Elacestrant）和Imlunestrant治疗敏感；

◆ 遗传风险评估：① 研究表明，5％-10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%；携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%；② 除了BRCA基因外，以下基因的突变也是乳腺癌风险评估的重要指标：PALB2基因突变后的风险与 BRCA2 相似。携带者的乳腺癌风险约为32%–53%，若有家族史，风险会更高。ATM基因突变常与共济失调毛细血管扩张症相关，但其杂合突变会使乳腺癌风险增加2~3倍（终生风险约 21%–24%）。携带CHEK2突变的人群，乳腺癌风险增加约 2~3 倍；

◆ 指导他莫昔芬用药：CYP2D6基因可评估他莫昔芬的疗效。

初诊、转移或复发乳腺癌患者且组织样本不可及的患者（尤其适用HR+乳腺癌患者）。

7-10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或

◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或

◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达