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PIK3CA基因测序（62个位点）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
含盖伊那利塞靶向的所有位点，指导PI3Ka抑制剂用药。
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临床意义：
◆ 辅助临床诊断：PIK3CA突变是HR+/HER2-乳腺癌的常见改变；
◆ 指导靶向用药：携带PIK3CA H1047 D/I/L/N/P/Q/R/T/Y、M1043 I/T/V、E545 A/D/G/K/L/Q/R/V、Q546 E/H/K/L/P/R、E453 A/D/G/K/Q/V等62个位点突变的患者对PIK3CA抑制剂（如：伊那利塞Inavolisib）敏感；
◆ 评估耐药：PIK3CA激活突变与HR+乳腺癌患者内分泌治疗耐药相关。
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适用人群：
有意愿使用PIK3CA抑制剂的患者。
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报告时间：
7-10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或
◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和
◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室