PIK3CA cfDNA高深度测序(62个位点)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
含盖伊那利塞靶向的所有位点,指导PI3Ka抑制剂用药。
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临床意义:
◆ 辅助临床诊断:PIK3CA突变是HR+/HER2-乳腺癌的常见改变;
◆ 指导靶向用药:携带PIK3CA H1047 D/I/L/N/P/Q/R/T/Y、M1043 I/T/V、E545 A/D/G/K/L/Q/R/V、Q546 E/H/K/L/P/R、E453 A/D/G/K/Q/V等62个位点突变的患者对PIK3CA抑制剂(如:伊那利塞Inavolisib)敏感;
◆ 评估耐药:PIK3CA激活突变与HR+乳腺癌患者内分泌治疗耐药相关。
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适用人群:
有意愿使用PIK3CA抑制剂且组织样本不可及的患者。
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报告时间:
7-10个工作日
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样本类型:
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求:
◆ 外周血(cfDNA):游离DNA保存管,≥20ml;或
◆ 胸腹水(cfDNA):无菌离心管,≥50ml;或
◆ 脑脊液(cfDNA):游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
◆ 外周血:室温(15-25℃)保存,48小时内送检◆ 脑脊液、胸腹水:2-8℃保存,当天送达