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女性肿瘤
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 乳腺癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | ER、PR、HER2、Ki67、PD-L1、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 3 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 宫颈癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | PD-L1、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 7 | MMR表达 | 免疫组织化学染色 | MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 8 | 子宫内膜癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | HER2、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、p53等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 9 | MMR表达 | 免疫组织化学染色 | MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 10 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 11 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 12 | 卵巢癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | WT-1、PAX8、Ki-67、p53、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 13 | 乳腺癌 FISH组套 | FISH | 4探针（可任选）：HER2扩增，ETV6重排，PTEN缺失，TOP2A扩增。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| 14 | 卵巢癌 FISH组套 | FISH | 4探针（可任选）：HER2扩增、CCND1扩增、FGFR1扩增、MYC扩增。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 15 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 17 | 乳腺癌靶基因测序 （144基因） | DNA NGS | 144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发乳腺癌患者。 | 查看更多 |
| 18 | 乳腺癌靶基因cfDNA高深度测序（144基因） | DNA NGS | 144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发乳腺癌患者且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 19 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 20 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 21 | BRCA1/2外显子基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。 | 健康人群（特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）；乳腺癌/卵巢癌患者（特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）。 | 查看更多 |
| 22 | BRCA1/2外显子cfDNA基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。 | 健康人群（特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）；乳腺癌/卵巢癌患者（特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）；组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 23 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 24 | 同源重组（HRR）基因测序（25基因） | DNA NGS | 同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂的患者。 | 查看更多 |
| 25 | 同源重组（HRR）基因cfDNA高深度测序（25基因） | DNA NGS | 同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 26 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 27 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 28 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 29 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 30 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 31 | 乳腺癌靶向治疗基因检测（30基因） | DNA NGS | 30个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合和药物代谢分析。 | 初诊、转移或复发乳腺癌患者（尤其适用HR+乳腺癌患者）。 | 查看更多 |
| 32 | 乳腺癌靶向治疗cfDNA高深度测序（30基因） | DNA NGS | 30个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合和药物代谢分析。 | 初诊、转移或复发乳腺癌患者且组织样本不可及的患者（尤其适用HR+乳腺癌患者）。 | 查看更多 |
| 33 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 34 | PIK3CA基因测序（62个位点） | DNA NGS | 含盖伊那利塞靶向的所有位点，指导PI3Ka抑制剂用药。 | 有意愿使用PIK3CA抑制剂的患者。 | 查看更多 |
| 35 | PIK3CA cfDNA高深度测序（62个位点） | DNA NGS | 含盖伊那利塞靶向的所有位点，指导PI3Ka抑制剂用药。 | 有意愿使用PIK3CA抑制剂且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 36 | PIK3CA MRD监测 | DNA NGS | 高深度测序PIK3CA基因，监测乳腺癌治疗效果和复发。 | 携带PIK3CA基因突变早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 37 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 38 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 39 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 40 | 宫颈/宫体癌靶基因测序 （174基因） | DNA NGS | 174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊宫颈癌患者（初诊患者）。 | 查看更多 |
| 41 | 宫颈/宫体癌靶基因cfDNA高深度测序（174基因） | DNA NGS | 174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 42 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 43 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 44 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 45 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 46 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 47 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 48 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 49 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 50 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 51 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 52 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 53 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 54 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 55 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 56 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 57 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 58 | 宫颈/宫体癌靶基因测序 （174基因） | DNA NGS | 174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊子宫肿瘤患者（初诊患者）。 | 查看更多 |
| 59 | 宫颈/宫体癌靶基因cfDNA高深度测序（174基因） | DNA NGS | 174个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 60 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 61 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 62 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 63 | 子宫内膜癌分子分型测序 | DNA NGS+片段分析 | 基于DNA NGS检测子宫内膜癌分型相关POLE、TP53基因SNV、InDel和MSI分析。 | 初诊子宫肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 64 | POLE/TP53外显子基因测序 | DNA NGS | 基于DNA NGS检测子宫内膜癌相关POLE、TP53基因SNV、InDel。 | 初诊子宫肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 65 | 林奇综合征（MMR）基因测序（5基因） | DNA NGS | 5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。 | 健康人群（特别是有Lynch综合征或Cowden综合征家族史者）；子宫内膜癌患者。 | 查看更多 |
| 66 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 67 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 68 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 69 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 70 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 71 | 泛肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 118个诱饵基因：包括已知（641对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 72 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 73 | 肉瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 74 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 75 | MLH1甲基化 | 片段分析 | 用毛细管电泳对MLH1甲基化水平进行检测。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群。 | 查看更多 |
| 76 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 77 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 78 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 79 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 80 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 81 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 82 | 同源重组缺陷（HRD）评估测序 | DNA NGS | ① HRR基因SNV、InDel、CNV；② 采用三种HRD评分算法进行综合评估：两种FDA批准和一种自主开发，确保结果的准确性。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 83 | 卵巢癌靶基因测序 （146基因） | DNA NGS | 146个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊卵巢癌患者（初诊患者）。 | 查看更多 |
| 84 | 卵巢癌靶基因cfDNA高深度测序（146基因） | DNA NGS | 146个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 85 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 86 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 87 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 88 | BRCA1/2外显子基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。 | 健康人群（特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）；乳腺癌/卵巢癌患者（特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）。 | 查看更多 |
| 89 | BRCA1/2外显子cfDNA基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。 | 健康人群（特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）；乳腺癌/卵巢癌患者（特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）；组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 90 | 同源重组（HRR）基因测序（25基因） | DNA NGS | 同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂的患者。 | 查看更多 |
| 91 | 同源重组（HRR）基因cfDNA高深度测序（25基因） | DNA NGS | 同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 92 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 93 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 94 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 95 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 96 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 97 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 98 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 99 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 100 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 101 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 102 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 103 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 104 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 105 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 106 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 107 | 乳腺癌21基因检测 | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平，计算出患者的复发评分（RS评分）。 | 早期行根治术ER,PR阳性乳腺癌患者。 | 查看更多 |
| 108 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
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